125   Belagio   04-05-2023

O DYSPLAZJI, CZYLI GENETYKA ILOŚCIOWA


"Dysplasia the quantitative genetics"


Poniżej przedstawiam artykuł, który w jasny i prosty sposób wyjaśnia zagadnienia związane z dysplazją u psa. Niestety u hiszpańskich psów dowodnych też może wystąpić dlatego lepiej wcześniej z tym tematem się zaznajomić.


"O dysplazji czyli genetyka ilościowa"


Czym jest dysplazja?

Najprościej rzecz ujmując, dysplazja stawów biodrowych to odbiegające  od  normy ukształtowanie tych stawów. Cały staw jest luźniejszy (co   spowodowane jest zapewne rozluźnieniem ścięgien, o czym niewiele   wiadomo), główka kości udowej nie jest dobrze dopasowana do spłaszczonej   panewki, a na skutek tego niedopasowania dochodzi do tarcia i   uszkodzenia powierzchni stawowej. Objawy dysplazji, w  zależności od jej natężenia, wahają się od  zmniejszonej aktywności, po  ciężką kulawiznę, znacznie ograniczającą  swobodę poruszania. Jest  jednak bezspornym faktem, że większość psów, u  których badaniem  rentgenowskim wykryto dysplazję, nie zdradza żadnych  objawów  klinicznych.


Dwa punkty widzenia

W dyskusjach o dysplazji i możliwościach jej zwalczania ścierają się  dwa  odmienne stanowiska. Zwolennicy jednego uważają, że dysplazja jest w   znacznym stopniu uwarunkowana genetycznie. Jeśli tak, to możliwe jest   osiągnięcie poprawy w obrębie rasy, gdy stosować się będzie selekcję –   im ostrzejszą, tym szybciej nastąpi poprawa. W myśl najbardziej   skrajnych koncepcji, gdyby eliminować z hodowli wszystkie psy   dysplastyczne, bez względu na stopień dysplazji, to już po kilku   pokoleniach problem przestałby istnieć. Jak już wiemy, takie   postępowanie nie jest możliwe (nawet gdyby miało być skuteczne), bo   dramatycznie zmniejszyłoby pulę genową rasy. Przeciwny punkt  widzenia podkreśla rolę czynników środowiskowych w  rozwoju dysplazji. W  okresie wzrostu staw biodrowy jest strukturą  delikatną, ciągle  zmieniającą się, wrażliwą na wpływy środowiska.  Szczenię, które jest  właściwie karmione, trzymane na odpowiednim podłożu  i nieforsowane  nadmiernie, nie będzie miało dysplazji, nawet przy  odziedziczonej  predyspozycji.


Genetyka dysplazji

Inaczej niż wspomniane w poprzednim odcinku choroby dziedziczne,   dysplazja uwarunkowana jest nie jedną parą, lecz nieznaną, ale   najpewniej znaczną liczbą genów. Taka cecha nazywana jest ilościową (bo   osiągana przez nią wartość może być zmierzona), w odróżnieniu od cech   warunkowanych jedną parą genów, nazywanych jakościowymi. Cechy   jakościowe przejawiają się w postaci dwóch wykluczających się   przeciwieństw – pies jest krótkowłosy albo długowłosy, czarny albo   czekoladowy, ma PRA albo nie ma. Cechy te zasadniczo nie podlegają   wpływom środowiska. Co innego cechy ilościowe. Jak wspomniałem, ich   wartość można zmierzyć. Przy odpowiedniej liczbie pomiarów okaże się, że   wartość każdej cechy zawiera się w przedziale, którego granice   wyznaczone są przez wartość najniższą i najwyższą. W przypadku dysplazji   za wartość najniższą można uznać idealne stawy biodrowe, a za  najwyższą  ich ciężką deformację. W stosowanym w Polsce  systemie oceny dysplazji w stopniach (od A do E)  nie jest to tak dobrze  widoczne jak w systemie brytyjskim, gdzie  oceniana jest ona punktowo.  Uzyskane tam wyniki mieszczą się w  przedziale od 0 (stawy idealne) do  108 (najcięższa deformacja). Zebrane  dla cechy ilościowej wartości  graficznie przedstawić można w postaci  tzw. krzywej Gaussa. Polski system oceny dysplazji okazał się, nawiasem mówiąc, uzasadniony.   Najnowsze badania, oparte na skomplikowanej analizie statystycznej   kilkunastu tysięcy wyników zebranych przez lata dla owczarków   niemieckich, wykazały bowiem, że dużą grupą genów odpowiedzialnych za   dysplazję "dyryguje" kilka tak zwanych majorów (prawdopodobnie trzy) o   wyraźniejszym działaniu – i one decydują o stopniu dysplazji.


Typ budowy

Powszechnie przyjmuje się, że psy wywodzą się od udomowionego   niewielkiego, lekkiej budowy wilka azjatyckiego z Azji Centralnej. Mops,   jamnik, yorkshire terrier, dog i wilczarz irlandzki – wszystkie one są   jego potomkami. Ale w takiej postaci, w jakiej dziś je znamy, istnieją   od niedawna. Czy wilki, szakale i dzikie psy mają dysplazję? Nie   wiadomo, bo nikt takich badań nie prowadził. Z pewnością są to zwierzęta   doskonale przystosowane, sprawne i skuteczne w walce o przeżycie. Na   ile zmiany budowy, masy ciała i proporcji u psów sprzyjają powstaniu   dysplazji? Można przyjąć (choć nie jest to żelazną regułą), że wśród ras   cięższych dysplazja występuje częściej niż u lekkich. Możliwe, że   selekcjonując różne rasy na ich charakterystyczne cechy budowy,   jednocześnie "promujemy" dysplazję. Wiadomo przecież, że te  same geny wpływać mogą na wiele różnych cech.  Ponadto pomiędzy różnymi  cechami istnieć mogą korelacje. Może więc dla  wielu ras to, co  arbitralnie określamy jako dysplazję, jest normą?  Całkiem możliwe więc,  że skuteczna eliminacja dysplazji doprowadziłaby  do tego, że wszystkie  psy stałyby się znów podobne do swego przodka!


Środowisko

U dorosłego psa staw biodrowy jest strukturą mocną i trwałą. Inaczej w   okresie wzrostu, kiedy kości są miękkie i niezmineralizowane, a   poszczególne elementy stawu rosną w różnym tempie. Małe wilki w okresie   wzrostu pozostają na diecie mięsnej; psy domowe dostają karmy z dużą   zawartością minerałów, co powoduje, że kości rosną szybciej niż mięśnie i   ścięgna. Do tego dojść może nadwaga, brak ruchu lub nadmierne   forsowanie rosnącego psa. Szczenięta odchowywane są na gładkich,   śliskich powierzchniach, jak linoleum czy płytki ceramiczne. Wszystko to   może powodować zmiany w rozwijającym się stawie, niezależnie od   genetycznych predyspozycji.


Dziedziczenie i selekcja

Udział czynników genetycznych w rozwoju dysplazji jest różny dla  różnych  populacji – inny może być, powiedzmy, dla owczarków niemieckich  w  Polsce, a całkiem inny w Szwecji. Stwierdzenie, że dysplazja jest,   przynajmniej częściowo, uwarunkowana genetycznie, skłoniło do podjęcia   selekcji hodowlanej, która miała doprowadzić do jej wyeliminowania.   Pierwszy kompleksowy system selekcji wprowadzono w Szwecji (1959), potem   w Wielkiej Brytanii (1960), Szwajcarii (1965), USA (1966) i Niemczech   Zachodnich (1967), najpierw dla owczarków niemieckich, potem też dla   innych, liczniejszych ras. Początkowo wydawało się, że selekcja jest   skuteczna (choć nie we wszystkich krajach; w zależności od ostrości   przyjętych kryteriów), ale po czterdziestu latach można już powiedzieć,   że skutek jest znacznie mniejszy od oczekiwanego. U owczarków   niemieckich częstość przypadków dysplazji zmalała o kilkanaście procent,   ale już u nowofundlandów praktycznie wcale. Okazało się  także, że nawet używanie w hodowli wyłącznie psów wolnych od  dysplazji  nie gwarantuje wcale, iż takie będzie potomstwo. W pewnych  badaniach  przedstawiono wyniki potomstwa 8 reproduktorów owczarków  niemieckich  (wolnych od dysplazji), z których każdy dał ponad 100  szczeniąt.  Procent wolnych od dysplazji szczeniąt wahał się od 80 do  zaledwie 30.  Natomiast dziewiąty pies, sam z lekką dysplazją, dał 50  proc. szczeniąt  wolnych od niej.


Wnioski

W  świetle tego, co wiadomo o dziedziczeniu dysplazji, przyjęty w   większości krajów europejskich system selekcji, który eliminuje   bezwarunkowo z hodowli wszystkie zwierzęta z wynikiem gorszym od   arbitralnie uznanego za graniczny, nie znajduje uzasadnienia. Wynik   badania powinien być jedną z informacji o psie, a nie decydować o jego   być lub nie być. Dysplastyczne psy wybitne eksterierowo czy użytkowo   powinny być dopuszczone do hodowli, tyle tylko że bezpieczniej kojarzyć   je z osobnikami wolnymi od tej choroby. Sposób odchowania szczeniąt i młodych psów mieć może dla rozwoju dysplazji większe znaczenie niż czynniki genetyczne. Odpowiedzialność hodowcy za to, że wyhodowane przez niego szczenięta mają dysplazję, jest ograniczona.


Autor: Mirosław Redlicki, międzynarodowy sędzia kynologiczny. Tekst opublikowany w czasopiśmie “Przyjaciel Pies” nr 9, wrzesień 2007  Na zdjęciu prawidłowe stawy Chilli (HD A)

Below is an article that explains the issues related to dysplasia in a dog in a clear and simple way. Unfortunately, it can also occur in Spanish water dogs, so it's better to get acquainted with this topic beforehand.


"Dysplasia the quantitative genetics"


What is dysplasia?

Simply, hip dysplasia is an abnormal shape of joints. The entire joint is looser (probably due to the loosening of the tendons, about which little is known), the head of the femur is not well matched to the flattened acetabulum, and as a result of this mismatch, friction, and damage to the joint surface occur. Symptoms of dysplasia, depending on its severity, range from reduced activity to severe lameness, significantly limiting freedom of movement. However, it is an indisputable fact that the majority of dogs diagnosed with X-ray dysplasia do not show any clinical signs.


Two points of view

In discussions about dysplasia and the possibilities of combating it, two different positions clash. Proponents of one believe that dysplasia is largely genetic. If so, it is possible to achieve improvement within the breed when selection is applied - the stricter it is, the faster it will improve. According to the most extreme concepts, if all dysplastic dogs were eliminated from breeding, regardless of the degree of dysplasia, then after a few generations the problem would cease to exist. As we already know, such a procedure is not possible (even if it was to be effective), because it would dramatically reduce the breed's gene pool.

The opposite point of view emphasizes the role of environmental factors in the development of dysplasia. During the growth period, the hip joint is a delicate structure, constantly changing, and sensitive to environmental influences. A puppy that is properly fed, housed in the right environment, and not overexerted will not develop dysplasia, even with an inherited predisposition.


The genetics of dysplasia

Unlike the hereditary diseases mentioned in the previous episode, dysplasia is conditioned not by one pair, but by an unknown, but probably a large number of genes. Such a trait is called quantitative (because its value can be measured), as opposed to traits conditioned by one pair of genes, called qualitative. Qualitative characteristics manifest themselves in the form of two mutually exclusive opposites - the dog is shorthaired or longhaired, black or chocolate, PRA or not. These features are generally unaffected by the environment. Quantitative features are different. As I mentioned, their value can be measured. With the appropriate number of measurements, it will turn out that the value of each feature is in the range, the boundaries of which are determined by the lowest and highest value. In the case of dysplasia, ideal hip joints can be considered the lowest value, and their severe deformation is the highest.

In the system of dysplasia grades (from A to E) used in Poland, this is not as clearly visible as in the British system, where it is assessed on points. The results obtained there range from 0 (ideal joints) to 108 (severe deformity). The values ​​collected for the quantitative feature can be graphically presented in the form of the so-called Gaussian curve.

The Polish dysplasia rating system turned out to be justified, by the way. The latest research, based on a complicated statistical analysis of several thousand results collected over the years for German Shepherds, has shown that a large group of genes responsible for dysplasia is "led" by several so-called majors (probably three) with a more pronounced effect - and they determine the degree of dysplasia.


Construction type It is generally accepted that dogs are descended from a domesticated, small, lightly built Asian wolf from Central Asia. The pug, dachshund, Yorkshire terrier, great dane, and Irish wolfhound are all his descendants. But in the form in which we know them today, they have only recently existed. Do wolves, jackals, and wild dogs have dysplasia? We don't know because no one has conducted such research. Certainly, these animals are perfectly adapted, efficient, and effective in the fight for survival. To what extent do changes in structure, body weight and proportions in dogs favor the development of dysplasia? It can be assumed (although it is not an iron rule) that among heavier breeds dysplasia occurs more often than in light ones. It is possible that by selecting different breeds for their characteristic features, we simultaneously "promote" dysplasia.

It is known that the same genes can influence many different traits. In addition, there may be correlations between different features. So maybe for many breeds what we arbitrarily define as dysplasia is the norm? It is quite possible, therefore, that the successful elimination of dysplasia would lead to the fact that all dogs would become similar to their ancestor again!


Environment

In an adult dog, the hip joint is a strong and durable structure. It is different during the growth period, when the bones are soft and non-mineralized, and the individual elements of the joint grow at different rates. Little wolves remain on a meat diet during the growth period; Domestic dogs receive food with a high content of minerals, which causes bones to grow faster than muscles and tendons. This can be caused by being overweight, lack of exercise, or over-exertion of a growing dog. Puppies are raised on smooth, slippery surfaces such as linoleum or ceramic tiles. All this can cause changes in the developing joint, regardless of genetic predisposition.


Inheritance and selection

The contribution of genetic factors to the development of dysplasia is different for different populations - it may be different for, say, German Shepherds in Poland and quite different for Sweden. The finding that dysplasia is, at least in part, genetic, prompted breeding selection to eradicate it. The first comprehensive selection system was introduced in Sweden (1959), then in Great Britain (1960), Switzerland (1965), the USA (1966), and West Germany (1967), first for German Shepherds, then for other, more numerous breeds. Initially, the selection seemed to be effective (although not in all countries, depending on the severity of the criteria adopted), but after forty years it can already be said that the effect is much less than expected. In German Shepherds, the incidence of dysplasia decreased by several percent, but in Newfoundlands, practically not at all.

It also turned out that even using only dysplasia-free dogs in breeding does not guarantee that the offspring will be such. One study reported the results of the offspring of 8 German Shepherd stud dogs (free of dysplasia), each of which produced more than 100 puppies. The percentage of dysplasia-free puppies ranged from 80 to as low as 30. However, the ninth dog, himself with mild dysplasia, gave 50 percent. puppies free of it.


Conclusions

In light of what is known about the inheritance of dysplasia, the selection system adopted in most European countries, which unconditionally eliminates breeding all animals with a result worse than arbitrarily considered borderline, is not justified. The test result should be one of the information about the dog, and not decide whether it is or not. Dysplastic dogs of outstanding exterior or performance should be allowed for breeding, but it is safer to associate them with individuals free of this disease. The way puppies and young dogs are raised may be more important for the development of dysplasia than genetic factors.

The breeder's responsibility for the fact that his puppies have dysplasia is limited.


Author: Mirosław Redlicki, international kennel judge. Text published in the magazine "Przyjaciel Pies" No. 9, September 2007 In the photo excellent hips of our Chilli (HD A)


Tagi \ Tags


Hiszpański pies dowodny, dysplazja, dysplazja stawów, SWD, Spanish water dogs, hips dysplasia, joints dysplasia